Perlas De Salud

Un equipo internacional de investigadores liderado por un investigador del Fred Hutchinson Cancer Research Center ha hecho un avance fundamental en la determinación de la segunda causa de una forma común de distrofia muscular conocida como distrofia facioescapulohumeral o FSHD. En agosto de 2010 el grupo publicó un estudio histórico que estableció un nuevo modelo y la unificación de la causa de la FSHD. El presente trabajo, publicado 28 de octubre en PLoS Genetics, revela que la enfermedad es causada por la supresión ineficiente de un gen que normalmente se expresa sólo en el desarrollo temprano. El trabajo dará lugar a nuevos enfoques para la terapia y nuevos conocimientos sobre la evolución humana. El gen causante de la enfermedad, llamada DUX4, previamente se había pensado para ser un gen inactivo por completo en los seres humanos. DUX4 pertenece a una clase especial de genes llamados retrogenes, que suelen representar subproductos no utilizados de la evolución que no tienen resto de las funciones biológicas,...

MP Dave Anderson luchado por mejores servicios para niños y adultos con trastornos neuromusculares durante una Cámara de los Comunes debate cuando pidió "mejoras reales en todo el país" para los pacientes de esta semana. Sr. Anderson, el Presidente del grupo parlamentario Todos para la distrofia muscular también se reunió con los ministros y los compañeros de mirar hacia adelante con el lanzamiento de una nueva investigación y el posterior informe a disposición de sillas de ruedas para personas con enfermedades musculares. Anderson, quien tiene varios familiares afectados por enfermedades musculares, ha sido una figura prominente en la lucha por la mejora de los servicios para estos pacientes. , Así como de presidir el grupo parlamentario Todos, Anderson ha escrito sobre sus experiencias en la prensa nacional y apareció en la BBC para pedir mejoras vitales. MP para Blaydon, Dave Anderson dijo en el Parlamento: Necesitamos un enfoque estratégico y necesitamos el desarrollo, en todo el país, de centros...

AVI BioPharma, Inc. (NASDAQ: AVII), un desarrollador de fármacos basados en ARN, presentó una actualización de datos de seguridad preliminares de su actual fase 1B sistémica / 2 de prueba clínica de la omisión AVI-4658 en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD ) en la 7 ª Conferencia Anual de Acción de Duchenne en Londres, Reino Unido. Los datos más recientes de la fase 1B curso / 2 del ensayo en dos sitios MDEX en el Reino Unido demuestran que AVI-4658 fue bien tolerado por los pacientes con DMD en un estudio de escalada de dosis que corresponde ahora a la quinta cohorte (10 mg / kg). Los resultados de la semana de dosificación de 12 períodos de los cuatro primeros cohortes completado (0,5 mg / kg, 1,0 mg / kg, 2,0 mg / kg y 4,0 mg / kg) han sido revisados con datos de la cohorte en curso 5 (10 mg / kg) y han demostrado que el medicamento sea bien tolerada. No se han identificado problemas de seguridad, aunque un acontecimiento adverso grave se informó, debido a la anestesia inducida por el procedimiento...

AVI BioPharma, Inc. (NASDAQ: AVII), un desarrollador de fármacos basados en ARN, anunció que presentará datos actualizados preliminar de seguridad de su actual fase 1B sistémica / 2 de ensayos clínicos de AVI-4658 en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD ) en la 7 ª Conferencia Anual de Acción de Duchenne lugar Oct. 23-24, en Londres, Reino Unido. Steve Shrewsbury, MD, Chief Medical Officer y Senior Vice President de preclínicos, clínicos y de Asuntos Regulatorios de AVI, presentará durante una sesión, "Medicamentos para Duchenne: AVI-4658 de Ensayos Clínicos", en Sábado, 24 de octubre a las 2:30 pm, hora local. Anteriormente, anunció los resultados de la Fase 1b curso / 2 del ensayo han demostrado que sistémica AVI-4658 ha sido bien tolerado en pacientes con DMD en las dos primeras cohortes completado (0,5 mg / kg y 1,0 mg / kg) y dos cohortes en curso (2,0 mg / kg y 4,0 mg / kg). No ha habido problemas de drogas relacionadas con la seguridad identificados. Los datos se presentarán en...

  Nuevas directrices de la Academia Americana de Neurología identificar los tratamientos más eficaces para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a menudo denominada enfermedad de Lou Gehrig. Las directrices se publican en el 13 de octubre 2009, de la revista Neurology ®, de la revista médica de la Academia Americana de Neurología. "Si bien estamos a la espera de una cura, las personas necesitan saber que una puede hacer mucho para hacer la vida más fácil y más largo para los pacientes con ELA", dijo el autor directrices Robert G. Miller, MD, con el Departamento de Neurología en el California Pacific Medical Center en San Francisco y miembro de la Academia Americana de Neurología. La ELA es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva y mortal que ataca las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios. Finalmente las personas con ELA no son capaces de permanecer de pie o caminar, o utilizar sus manos y brazos, y tienen dificultad para respirar y tragar. La mayoría de las personas...

Dr. John England, profesor y presidente de Neurología en LSU Health Sciences Center de Nueva Orleans, analizó los resultados de investigación y fue responsable de la calidad y la precisión del análisis de las pruebas y las conclusiones de los estudios resultantes de las nuevas directrices para el tratamiento de la enfermedad de Lou Gehrig, o amyotropic la esclerosis lateral (ALS). Las directrices se publicarán en el 13 de octubre 2009 cuestión de Neurología, de la revista de la Academia Americana de Neurología. Las directrices recomiendan el uso del riluzol de drogas, la FDA único fármaco aprobado para la ELA, para retardar la progresión de la enfermedad. Los dispositivos de respiración asistida y la utilización de una sonda de alimentación PEG puede aumentar la longevidad y la calidad de vida. Toxina botulínica B puede utilizarse para tratar el babeo, si los medicamentos orales no son eficaces. Y las directrices recomiendan el cribado de pacientes para los problemas de comportamiento o el pensamiento, porque...

Envejecimiento prematuro del sistema inmune parece jugar un papel en el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ALS) o enfermedad de Lou Gehrig, según los científicos de investigación de la Maxine Dunitz Instituto de Neurocirugía en el hospital Cedars-Sinai Medical Center, el Instituto de Ciencia Weizmann en Israel, y el Centro Médico Sheba en Israel. Un estudio publicado en la publicación Celular y Molecular Medicine muestra que las células CD4 + T, que crecen y maduran en el timo antes de entrar en el torrente sanguíneo, se ha reducido el número de pacientes que tienen ALS, como el timo se encoge y mal funcionamiento. En teoría, la elaboración de terapias para apoyar o reemplazar estas células podría ser una estrategia en el tratamiento de la enfermedad. La investigación fue dirigida por Michal Schwartz, Ph.D., profesor visitante en el Centro de Neuroinmunología y la neurogénesis en el Departamento de Neurocirugía en el hospital Cedars-Sinai y profesora de neuroinmunología en el Instituto Weizmann...

Los Institutos Nacionales de la Salud ha anunciado una expansión de US $ 117 millones de sus enfermedades raras Clinical Research Network, se han añadido 14 consorcios de investigación, o grupos, para la segunda fase de la Red y continuarán financiando los cinco grupos originales. Habiendo reconocido desde hace tiempo los desafíos de investigación para las comunidades afectadas por enfermedades poco comunes, los Institutos Nacionales de la Salud estableció la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras en 1993 para garantizar un mayor enfoque en el descubrimiento raro trastorno tratamiento. El reciente anuncio de financiación de los consorcios los 19 representa un aumento extraordinario y un enfoque de colaboración innovadores, recurriendo a una sección transversal de los institutos de los NIH. Tres de los grupos de nueva enfermedad será dirigido por la Asociación de Distrofia Muscular apoyado por médicos / investigadores. Dr. Salvatore DiMauro de la Universidad de Columbia, un experto de renombre mundial...

Personal de supermercados Tesco a través de Yorkshire se preparan para pasar un impresionante 24 horas sobre el sillín de una bicicleta de la caridad en masa-a-thon vital para recaudar fondos para la Campaña de Distrofia Muscular, Tesco Charity of the Year 2009. De 10 el viernes 18 de septiembre hasta las 10am el sábado 19 de septiembre, el personal de ocho tiendas Tesco Extra todo el condado se unirá a otros seis tiendas en Nottinghamshire, Lincolnshire and Humberside en la organización de eventos de ciclismo de caridad. En la tienda de cada Extra Tesco, el personal será por turnos en un pedales esfuerzo de equipo para mantener las ruedas en movimiento día y noche por la caridad. Tesco miembros del personal extra están pidiendo a todos sus clientes a venir a su tienda local y prestar su apoyo al personal. Todos los ingresos irán a la Campaña de Distrofia Muscular, la Caridad Tesco del Año 2009. Este recurso tiene por objeto aumentar 3 millones de libras para proporcionar vitales, equipos especializados, tales...

Manchester Withington MP John Leech esta semana sumó su apoyo a las familias con enfermedades raras de todo el Noroeste. El parlamentario se reunió con familias que son parte de una red nueva campaña se centró en la mejora del acceso a la atención esencial para los cerca de 6.500 personas que viven con el desgaste muscular grave situación de la región. Una nueva petición se presentó en la reunión para que las familias puedan obtener apoyo en la lucha por mejorar los servicios en la región. Los pacientes, sus familias y amigos trabajan juntos para recoger firmas que se presentarán a las autoridades locales del NHS. La Campaña de Distrofia Muscular, junto con los médicos de liderazgo en la región, está pidiendo a la instancia especializada en noroeste Puesta Group (SCG) para llevar a cabo una revisión urgente de los servicios. Las familias y los pacientes discuten sus problemas con el acceso a los servicios, que incluyen: - La fisioterapia es vital para los pacientes con la condición, sin embargo, a pesar...